ประชากร (population) หมายถึง กลุ่มของสิ่งมีชีวิตที่อาศัยอยู่รวมกันในพื้นที่หนึ่งๆ โดยสมาชิกในประชากรของสิ่งมีชีวิตนั้นสามารถสืบพันธุ์ระหว่างกันได้ และให้ลูกที่ไม่เป็นหมัน ในประชากรหนึ่งๆ จะประกอบด้วยสมาชิกที่มียีนควบคุมลักษณะต่างๆ จำนวนมาก ยีนทั้งหมดที่มีอยู่ในประชากรในช่วงเวลาหนึ่ง เรียกว่า ยีนพูล (gene pool) ซึ่งประกอบด้วยแอลลีล (allele) ทุกแอลลีลจากทุกยีนของสมาชิกทุกตัวในประชากรนั้น ดังนั้น พันธุศาสตร์ประชากร (population genetics) จึงเป็นการศึกษาเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงความถี่ของยีน (gene frequency) หรือการเปลี่ยนแปลงความถี่ของแอลลีล (allele frequency) ที่เป็นองค์ประกอบทางพันธุกรรมของประชากร และปัจจัยที่ทำให้ความถี่ของแอลลีลเปลี่ยนแปลง

การหาความถี่ของแอลลีลในประชากร

สิ่งมีชีวิตที่เป็นดิพลอยด์ในแต่ละเซลล์มีจำนวนโครโมโซมเพียง 2 ชุด และแต่ละยีนจะมี 2 แอลลีล ดังนั้น ถ้าเรารู้จำนวนจีโนไทป์แต่ละชนิดของประชากร เราจะสามารถหาความถี่ของจีโนไทป์ และความถี่ของแอลลีลในประชากรได้

กฏของของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก (Hardy-Weinberg law)

จี เอช ฮาร์ดี (G. H. Hardy) และ ดับเบิลยู ไวน์เบิร์ก (W. Weinberg) ได้ศึกษายีนพูลของประชากร และได้เสนอทฤษฎีของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก (Hardy-Weinberg Theorem) ขึ้น โดยกล่าวว่า ความถี่ของแอลลีลและความถี่ของจีโนไทป์ในยีนพูลของประชากร จะมีค่าคงที่ในทุกๆ รุ่น ถ้าไม่มีปัจจัยบางอย่างมาเกี่ยวข้อง เช่น มิวเทชัน การคัดเลือกโดยธรรมชาติ การอพยพ แรนดอมจีเนติกดริฟท์ (random genetic drift) และการถ่ายเทเคลื่อนย้ายยีน (gene flow) เป็นต้น

ตัวอย่างเช่น ในกลุ่มประชากรไม้ดอกชนิดหนึ่ง ที่ลักษณะสีดอกถูกควบคุมโดยยีน 2 แอลลีล คือ R ควบคุมลักษณะดอกสีแดง เป็นลักษณะเด่น และ r ควบคุมลักษณะดอกสีขาว เป็นลักษณะด้อย ในประชากรไม้ดอก 500 ต้น มีดอกสีขาว 20 ต้น และดอกสีแดง 480 ต้น โดยกำหนดให้เป็นดอกสีแดงที่มีจีโนไทป์ RR 320 ต้น และดอกสีแดงมีจีโนไทป์ Rr 160 ต้น

ดังนั้น ความถี่ของจีโนไทป์ของประชากรในรุ่นลูกมีดังนี้

RR = 0.64
2Rr = 0.32
rr = 0.04

และจากความถี่ของจีโนไทป์ในรุ่นลูกดังกล่าว แสดงว่าความถี่ของแอลลีลในรุ่นลูกมีความถี่ของแอลลีล R=0.8 และ r=0.2 นั่นคือ ประชากรไม้ดอกในรุ่นลูกยังคงมีความถี่ของจีโนไทป์ และความถี่ของแอลลีลเหมือนประชากรในรุ่นพ่อแม่ หรืออาจกล่าวได้ว่า ยีนพูลของประชากรอยู่ในภาวะสมดุลของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก (Hardy-Weinberg equilibrium; HWE )

จากตัวอย่างประชากรไม้ดอกสีแดงและสีขาวที่กล่าวมาแล้วนั้น สีของดอกไม้เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมด้วยยีน 2 แอลลีล คือ R และ r จะอธิบายสมการของ ฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก ได้ดังนี้

กำหนดให้ p คือ ความถี่ของแอลลีล R=0.8

กำหนดให้  q คือ ความถี่ของแอลลีล r = 0.2

และ p + q = 1 นั่นคือ ผลรวมความถี่ของแอลลีลของยีนหนึ่งๆ ในประชากรมีค่าเท่ากับ 1

ดังนั้น อาจกล่าวได้ว่า p = 1 - q หรือ q = 1 - p

เมื่อเซลล์สืบพันธุ์รวมตัวกัน ความถี่ของจีโนไทป์ในรุ่นต่อไปจะเป็นไปตามกฎของการคูณ คือ

ความถี่ของจีโนไทป์ RR คือ p² = (0.8)² = 0.64

ความถี่ของจีโนไทป์ rr คือ q² = (0.2)² = 0.04

ความถี่ของจีโนไทป์ Rr คือ 2pq = 2(0.8)(0.2) = 0.32

เมื่อรวมความถี่ของทุกจีโนไทป์จะมีค่าเท่ากับ 1

นั่นคือ p2 + 2pq + q2 = 1

จากสมการของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก สามารถนำมาใช้หาความถี่ของแอลลีล และความถี่ของจีโนไทป์ของยีนพูลในประชากรได้ ดังนั้น เมื่อประชากรอยู่ในสมดุลของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก ความถี่ของแอลลีล และความถี่ของจีโนไทป์ในยีนพูลของประชากรจะคงที่ ไม่มีการเปลี่ยนแปลง ไม่ว่าจะถ่ายทอดพันธุกรรมไปกี่รุ่นก็ตาม หรืออีกนัยหนึ่งก็คือ ไม่เกิดวิวัฒนาการนั่นเอง

ประชากรจะอยู่ในสมดุลของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กได้ ต้องมีเงื่อนไขดังนี้

1. ประชากรมีขนาดใหญ่ 
2. ไม่มีการถ่ายเทเคลื่อนย้ายยีนระหว่างกลุ่มประชากร
3. ไม่เกิดมิวเทชัน ซึ่งจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของแอลลีลในประชากร
4. สมาชิกทุกตัวมีโอกาสผสมพันธุ์ได้เท่ากัน
5. ไม่เกิดการคัดเลือกโดยธรรมชาติ โดยสิ่งมีชีวิตทุกตัวมีโอกาสอยู่รอด และประสบความสำเร็จในการสืบพันธุ์ได้เท่าๆ กัน

การประยุกต์ใช้ทฤษฎีของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก

เราสามารถนำทฤษฎีของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กมาใช้ประโยชน์ในการคาดคะเนความถี่ของแอลลีล ที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมในยีนพูลของประชากร เช่น โรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์ ถ้าทราบจำนวนคนที่เป็นโรคนี้ซึ่งถูกควบคุมด้วยยีนด้อย จะสามารถประมาณจำนวนประชากรที่เป็นพาหะของยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้ได้

ตัวอย่างเช่น ในประชากรทางภาคตะวันออกเฉียงเหนือจังหวัดหนึ่ง มีคนเป็นโรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์ จำนวน 9 คน จากจำนวนประชากรทั้งหมด 10,000 คน ดังนั้น จะสามารถคาดคะเนความถี่ของแอลลีลที่ทำให้เกิดโรคในประชากรของจังหวัดนี้ได้ โดยกำหนดให้จีโนไทป์ aa แสดงลักษณะของโรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์

ดังนั้น ความถี่ของ aa คือ q² = 9/10000 = 0.0009

ดังนั้น q = 0.3

แสดงว่าในประชากรแห่งนี้ มีความถี่ของแอลลีลที่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์เท่ากับ 0.03 หรือประมาณร้อยละ 3 นั่นเอง

พัดชา วิจิตรวงศ์