การกลายพันธุ์เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นบนสายของ DNA (Deoxyribonucleic acid) ซึ่งเป็นสารพันธุกรรมที่พบได้ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต ทำหน้าที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต แล้วนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงลักษณะที่แสดงออก
DNA ประกอบด้วยหน่วยย่อยที่เรียกว่า นิวคลิโอไทด์ (Nucleotide) เป็นสารประกอบไนโตรจีนัสเบส (nitrogenous base) ซึ่งมี 4 ชนิด ได้แก่ ไทมีน (Thymine, T) ไซโทซีน (Cytosine, C) อะดีนีน (Adenine, A) และกัวนีน (Guanine, G) นิวคลิโอไทด์จะต่อกันยาวเป็นสายพอลินิวคลิโอไทด์ โดยมี 2 สายเรียงขนานกัน อะดีนีนจะเข้าคู่กับไทมีน (A=T) และไซโทซีนจะเข้าคู่กับกัวนีน (C ≡ G) การกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นที่ลำดับเบสนี้ ซึ่งเป็นผลมาจากการคัดลอกสาย DNA ที่ผิดพลาดในระหว่างการแบ่งเซลล์เอง หรือเกิดจากการสัมผัสกับรังสี สารเคมี หรือไวรัสบางชนิด
หากเปรียบเทียบสาย DNA เป็นประโยคหนึ่งประโยค การกลายพันธุ์ก็เป็นเหมือนความผิดพลาดของการสะกดคำที่ใช้ในประโยคนั้น ซึ่งบางครั้งก็อาจจะไม่ได้มีความสำคัญหรือมีผลมากนัก เช่นเดียวกับคำที่สะกดผิดแต่เรายังสามารถอ่านและเข้าใจความหมายได้อย่างชัดเจน ขณะที่บางครั้งความหมายในประโยคก็อาจจะเปลี่ยนไปโดยสิ้นเชิงเช่นเดียวกับการกลายพันธุ์ที่รุนแรง
การกลายพันธุ์เป็นสาเหตุหนึ่งนอกเหนือจากการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศที่นำไปสู่การแปรผันทางพันธุกรรมหรือความหลากหลายของสิ่งมีชีวิต เนื่องมันอาจมีผลได้ทั้งเฉพาะบุคคลหรือส่งต่อผลกระทบนี้ไปยังลูกหลานรุ่นต่อ ๆ ไปได้
หากแบ่งตามระดับของการกลายพันธุ์จะแบ่งได้เป็น
1. การกลายพันธุ์ของยีน (Gene Mutations) เป็นการเปลี่ยนแปลงของยีนหรือนิวคลีโอไทด์บน DNA ในลักษณะที่เบสขาดหายไป (Deletion) หรือมีเบสแทรกเพิ่มเข้ามา (Insertion) หรือมีเบสตัวอื่นเข้ามาแทนที่ตัวเดิม (Substitution) ซึ่งทั้งหมดนี้ทำให้ลำดับเบสเปลี่ยนไปได้ทั้งสิ้น
2. การกลายพันธุ์ของโครโมโซม (Chromosomal mutation) เกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนของโครโมโซมหรือการเปลี่ยนแปลงทางโครงสร้างของโครโมโซมเอง ในลักษณะที่บางส่วนของโครโมโซมขาดหายไป (Deletion), เกิดการจำลองเพิ่มขึ้นมา (Duplication), มีการกลับด้านกันของชิ้นส่วนโครโมโซม (inversion), มีการแทนที่จากโครโมโซมอื่น (Subitution) หรือมีการสลับที่กันระหว่างชิ้นส่วนโครโมโซมอื่น (Translocation)
หากแบ่งตามเซลล์ที่เกิดการกลายพันธุ์จะแบ่งได้เป็น
1. การกลายพันธุ์ที่เซลล์ร่างกาย (Somatic Cell) เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นที่เซลล์ต่าง ๆ ของร่างกาย ยกเว้นเซลล์สืบพันธุ์ เช่น เซลล์ผิวหนัง ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดเนื้องอกหรือมะเร็งได้ แต่การกลายพันธุ์รูปแบบนี้จะไม่สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานในรุ่นต่อ ๆ ไปได้
2. การกลายพันธุ์ที่เซลล์สืบพันธุ์ (Germline mutation) เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์อย่างอสุจิหรือเซลล์ไข่ โดยสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานในรุ่นต่อ ๆ ไปได้ และอาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติในรุ่นต่อ ๆ ไปได้อีกด้วย
บทความที่เกี่ยวข้อง
- ดีเอ็นเอ (DNA) ยีน (Gene) โครโมโซม (Chromosome) อะไรเป็นอะไร
- โครโมโซม ดีเอ็นเอ และยีน
- การแบ่งเซลล์ แบบไมโทซิสและไมโอซิส