การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย

การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย

๑. การวินิจฉัยจากลักษณะของผู้ป่วยและอาการของโรค 
ผู้ที่เป็นโรค และมีอาการของโรคชัดเจน ได้แก่ ซีดเรื้อรัง เหลือง เจริญเติบโตไม่สมอายุ มีม้ามโต ตับโต หน้าธาลัสซีเมีย จะได้รับการวินิจฉัยได้ง่าย ในรายที่อาการน้อยอาจมีเพียงประวัติซีด หรือซีดลงเมื่อมีไข้ ประวัติของโรคในครอบครัวถึงแม้จะไม่มี ก็ไม่ได้หมายความว่า จะไม่เสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้ แต่ถ้ามีประวัติด้วยก็จะช่วยสนับสนุน การวินิจฉัยจึงจำเป็นต้องตรวจทางห้องปฏิบัติการด้วยเสมอ การตรวจทั้งครอบครัวจะช่วยยืนยันการวินิจฉัย และทำให้เข้าใจแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นประโยชน์ในการพยากรณ์โรค การรักษา และการควบคุมป้องกันโรคต่อไป 

๒. การตรวจทางห้องปฏิบัติการโดยวิธีมาตรฐาน 
ใช้เลือดที่เจาะได้จากเส้นเลือดดำนำไปตรวจหาสิ่งต่างๆ ดังนี้ 

ก. การตรวจนับเม็ดเลือดแดง
โดยใช้เครื่องมืออัตโนมัติ ร่วมกับการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ตรวจจำนวนของเม็ดเลือดแดง จะพบว่า เม็ดเลือดแดงอัดแน่น ระดับเฮโมโกลบินลดต่ำลง มีเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนมากขึ้น เม็ดเลือดแดงติดสีจาง ขนาดและรูปร่างแตกต่างกันมาก มีลักษณะรูปร่างผิดปกติ เฮโมโกลบินตกตะกอนอยู่ภายในเม็ดเลือดแดง เมื่อย้อมด้วยสีพิเศษ จะเป็นลักษณะของโรคเฮโมโกลบินเอช ซึ่งเป็น เฮโมโกลบินไม่เสถียร 
ข. การตรวจดัชนีเม็ดเลือดแดง
พบว่าปริมาตรเฉลี่ยของเม็ดเลือดแดงเล็กลง และปริมาณเฮโมโกลบินเฉลี่ยในเม็ดเลือดแดง ลดลง

 
ค. การตรวจชนิดและปริมาณของเฮโมโกลบิน 
ทำได้หลายวิธี สามารถวินิจฉัยโรคและพาหะธาลัสซีเมียชนิดต่างๆ ได้ 
ง. การตรวจดีเอ็นเอ 
โดยการตรวจพิเศษ เพื่อดูรายละเอียดของยีนทั้งหมด หรือเฉพาะส่วน เพื่อวินิจฉัยพาหะและโรคธาลัสซีเมีย มีประโยชน์ที่สำคัญ คือ เพื่อใช้ตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ดูว่า ทารกได้รับยีนธาลัสซีเมียจากบิดา และ/หรือมารดาหรือไม่ ทั้งนี้ จึงต้องตรวจบิดา และ/หรือมารดาไว้ก่อนด้วย 

๓. การตรวจวินิจฉัยพาหะ 
ก. การตรวจกรอง 
เป็นการตรวจเบื้องต้นด้วยวิธีที่ทำได้ง่าย สะดวก ค่าใช้จ่ายไม่สูงนัก และมีความไวสูง เพื่อตรวจคัดเอาผู้ที่ไม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียที่สำคัญออกไป โดยการตรวจดังต่อไปนี้ 

• ตรวจความเปราะของเม็ดเลือดแดงในหลอดทดลอง จะให้ผลบวกในพาหะของบีตา-ธาลัสซีเมีย และแอลฟา-ธาลัสซีเมีย ๑ โฮโมไซกัสเฮโมโกลบินอี และโรคธาลัสซีเมีย เม็ดเลือดแดงในภาวะเหล่านี้ทนทานต่อสารละลายน้ำเกลือที่ใช้ทดสอบ ในภาวะดังกล่าวจะพบว่า เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กด้วย จึงสามารถเลือกตรวจวิธีใดก็ได้
• ตรวจการตกตะกอนของเฮโมโกลบินอี โดยใช้สีพิเศษ สามารถวินิจฉัยพาหะของเฮโมโกลบินอี และทุกภาวะ ที่มีเฮโมโกลบินอีอยู่ด้วย

ข. การตรวจโดยวิธีมาตรฐาน 
เมื่อการตรวจกรองให้ผลบวกอย่างใดอย่างหนึ่ง หรือทั้ง ๒ อย่าง ต้องทำการตรวจยืนยันโดยวิธีมาตรฐานต่อไป เช่นเดียวกับที่ใช้ในการตรวจวินิจฉัยโรค เพื่อให้ทราบว่า เป็นพาหะจริงหรือไม่ และเป็นชนิดใด การตรวจนี้ให้ผลแม่นยำ ครอบคลุมพาหะของ ธาลัสซีเมียชนิดสำคัญทั้ง ๓ ชนิด คือ บีตา-ธาลัสซีเมีย แอลฟา-ธาลัสซีเมีย ๑ และเฮโมโกลบินอี ซึ่งอาจเป็นคู่เสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้ แต่ สำหรับพาหะบางชนิด ที่อาจทำให้มีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรงนั้น อาจตรวจไม่พบ ต้องตรวจดีเอ็นเอจึงจะวินิจฉัยได้ 
การตรวจกรองมักใช้ตรวจประชากรทั่วไป หรือในโครงการควบคุมป้องกันโรคที่ต้องตรวจคนจำนวนมาก แต่สำหรับบุคคลที่มีอัตราเสี่ยงสูง เช่น ในครอบครัวผู้ป่วย ญาติ อาจพิจารณาตรวจด้วยวิธีมาตรฐาน แม้ว่าค่าใช้จ่ายจะสูงกว่า แต่ก็ประหยัดเวลา และลดขั้นตอนการตรวจลงได้