ตามธรรมชาติของเด็กระดับประถมศึกษาตอนต้น ซึ่งมีอายุ ๖ - ๘ ปี มักจะวิ่งเล่นกันอย่างสนุกสนาน เมื่อว่างจากการเรียน แต่นักเรียนคนหนึ่งไม่ค่อยวิ่งเล่นกับเพื่อนๆ จะนั่งเฉยๆ มีท่าทางอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย นอกจากนี้ ยังมีผิวพรรณ หน้าตา รูปร่างผิดแปลกไปจากเพื่อนร่วมชั้น คือ มีผิวขาวซีด ดั้งจมูกแบน ตาห่าง ตาขาวมีสีเหลือง หน้าผากโหนก พุงป่อง ตัวเตี้ยเล็ก เมื่อเวลาที่ไม่สบาย ผิวพรรณยิ่งซีดลง และตาเหลืองมากขึ้น เด็กคนนี้จึงขาดเรียนบ่อยๆ เพราะต้องไปโรงพยาบาล รับการให้เลือด พ่อแม่ทราบจากการไปหาหมอว่า ลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง 
หมออธิบายให้พ่อแม่เด็กฟังว่า โรคธาลัสซีเมียถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ ซึ่งรับทอดมาจากปู่ย่าตายายต่อๆ กันมา แม้ว่าพ่อกับแม่จะแข็งแรงดี หน้าตาปกติ แต่เมื่อหมอตรวจเลือดก็พบว่า ทั้งคู่มีความผิดปกติที่จะถ่ายทอดไปสู่ลูก ทำให้ลูกบางคนเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ ซึ่งพ่อกับแม่ไม่เคยทราบมาก่อน ถ้าพ่อกับแม่จะมีลูกอีก หมอสามารถให้คำแนะนำ และตรวจเด็กในท้องแม่ ช่วยให้มีลูกที่แข็งแรงไม่เป็นโรคนี้ 
คนไทย ๑๐ คน จะเป็นเช่นเดียวกับพ่อและแม่ของเด็กคนนี้ ๓ - ๔ คน ถ้ามาแต่งงานกัน ลูกบางคนอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ ฉะนั้น ควรตรวจเลือดก่อนแต่งงาน และขอคำแนะนำจากหมอ เพื่อช่วยให้มีลูกที่แข็งแรง ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

เด็กๆ คงเคยสังเกตว่า คนที่เป็นพี่น้องพ่อแม่เดียวกันมักมีรูปร่างหน้าตาคล้ายๆ กัน และคล้ายกับพ่อและแม่ด้วย ทั้งนี้เพราะลูกๆ ได้รับการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ ที่เรียกว่า "พันธุกรรม" มาจากทั้งพ่อและแม่
ลักษณะพันธุกรรมนี้ จะถ่ายทอดต่อๆ กันมาจากบรรพบุรุษ เช่น ปู่ย่า ตายาย ทางสายพันธุกรรม ที่เรียกว่า "ยีน" ซึ่งมีดีเอ็นเอ (DNA) เป็นส่วนประกอบ โดยปกติ ยีนจะอยู่กันเป็นคู่ โดยลูกได้รับยีนหนึ่งยีน มาจากพ่อทางเชื้ออสุจิ  อีกหนึ่งยีน ได้รับจากแม่ทางไข่ เมื่อเชื้ออสุจิกับไข่ มาผสมกันแล้ว จะเจริญต่อไปเป็นตัวอ่อน และต่อมา เป็นทารกอยู่ในครรภ์ หรือท้องของแม่ นานประมาณ ๔๐ สัปดาห์ กว่าแม่จะคลอดลูกออกมา

มนุษย์มียีนมากกว่า ๓๐,๐๐๐ ยีน ยีนแต่ละคู่มีหน้าที่กำหนดลักษณะต่างๆ เช่น สีและลักษณะของผิวหนัง ตา ผม ความสูง หมู่เลือด ความฉลาด รวมทั้งโรคบางอย่างที่เราเรียกกันว่า "โรคทางพันธุกรรม" นอกจากยีนจะกำหนดลักษณะของมนุษย์แล้ว ธรรมชาติ และสิ่งแวดล้อม ก็มีผลต่อลักษณะของมนุษย์ด้วย เช่น คนที่ตากแดดเป็นประจำจะมีผิวคล้ำ คนที่กินอาหารมากเกินไปจะอ้วน

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง โดยชื่อโรคมาจากคำว่า "ธาลัสสา" ซึ่งเป็นภาษากรีกแปลว่า ทะเล เพราะเริ่มแรก พบโรคนี้ในคน ที่อาศัยอยู่ในประเทศแถบทะเลเมดิเตอร์เรเนียนของทวีปยุโรป แต่ต่อมาก็พบโรคนี้ทั่วโลก และพบมากในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ รวมทั้งประเทศไทยด้วย อาจเรียกอีกชื่อหนึ่งว่า โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย 
ยีนของโรคนี้เป็นยีนด้อย คนที่มียีนที่คู่กันผิดปกติทั้งสองยีน จึงจะเป็นโรค ถ้ามียีนที่คู่กันผิดปกติเพียงยีนเดียว จะแข็งแรงดี ไม่เป็นโรค และไม่มีอาการผิดปกติใดๆ คือ มีพันธุกรรมธาลัสซีเมียแฝงอยู่ เรียกว่า เป็นพาหะ เพราะจะถ่ายทอดยีนผิดปกติ หรือยีนปกติยีนใดยีนหนึ่งไปให้ลูกก็ได้ สำหรับคนปกติที่ไม่เป็นพาหะคือ คนที่มียีนที่คู่กันปกติทั้งสองยีน ลูกจะเป็นโรค เป็นพาหะ หรือเป็นปกติ ขึ้นอยู่กับยีนหรือพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดมาจากฝ่ายพ่อ และฝ่ายแม่ร่วมกัน คนที่เป็นพาหะจะมีสุขภาพดี จึงไม่รู้ตัวว่า ตนเองเป็นพาหะ แต่เมื่อพาหะกับพาหะมาแต่งงานกัน ก็อาจมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้
คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย มียีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเฮโมโกลบินผิดปกติทั้งสองยีน เฮโมโกลบินเป็นสารสีแดงที่อยู่ในเม็ดเลือดแดง การที่เลือดของเรามีสีแดงก็คือ สีของเฮโมโกลบินนั่นเอง เฮโมโกลบินทำหน้าที่ขนถ่ายออกซิเจนไปให้เนื้อเยื่อของอวัยวะทั่วร่างกาย คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย มีจำนวนเม็ดเลือดแดงน้อยลง และมีเฮโมโกลบินต่ำ เม็ดเลือดแดง จึงมีสีจาง 

นอกจากนี้ เม็ดเลือดแดงยังมีรูปร่างผิดปกติ และแตกสลายเร็วกว่าปกติมาก คนเป็นโรคนี้จึงมีอาการซีดเหลือง อ่อนเพลีย ไม่มีแรง ถ้าเป็นมากและนาน ร่างกายจะพยายามสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มมากขึ้น จากเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่ไขกระดูก ทำให้โพรงกระดูกขยาย ผิวกระดูกจะบางลง จึงเปราะและหักง่าย กระดูกใบหน้าเปลี่ยนแปลงไป ทำให้มีหน้าผากโหนก โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ตาห่าง หรือที่เรียกกันว่า "หน้าธาลัสซีเมีย" และสร้างเม็ดเลือดแดงมากที่ม้าม ซึ่งเป็นอวัยวะในช่องท้องด้านซ้ายบน ม้ามจึงโตด้วย ตัวจะเล็กแกร็น เจริญเติบโตไม่สมอายุ เป็นหนุ่มเป็นสาวช้า

คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียบางชนิดมีอาการรุนแรงมาก บางชนิดไม่รุนแรง ชนิดที่รุนแรงที่สุด จะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ หรือภายในไม่กี่นาทีหลังคลอด ชนิดที่อาการน้อย ไม่ต้องให้การรักษาใดๆ เป็นพิเศษ แต่ควรรักษาสุขภาพให้ดี เพราะอาจซีดลงได้ เมื่อมีไข้ไม่สบาย ควรรับประทานอาหารให้ครบ ๕ หมู่ โดยหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เพราะผู้ป่วยธาลัสซีเมียมักมีธาตุเหล็กสูงอยู่แล้ว ส่วนพวกที่มีอาการมาก จำเป็นต้องได้รับเลือด ในรายที่ม้ามโตมาก ม้ามจะทำลายเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น แพทย์อาจต้องตัดม้าม ซึ่งเป็นการรักษาประคับประคองเท่านั้น ในอดีต ผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงมักเสียชีวิตในวัยเด็ก เพราะซีดมาก แต่ปัจจุบัน สามารถช่วยรักษา โดยการให้เลือดอย่างสม่ำเสมอ ทุก ๓ สัปดาห์ จนหายซีด เมื่อไม่ซีด ร่างกายจะแข็งแรง เจริญเติบโตดี หน้าตาปกติ ม้ามไม่โต แต่เนื่องจากเม็ดเลือดแดงมีธาตุเหล็กมาก เมื่อได้รับเลือดไปนานๆ ผู้ป่วยจะมีธาตุเหล็กไปสะสมในอวัยวะต่างๆ ทำให้อวัยวะเสื่อม เช่น ที่ตับ ทำให้เป็นตับแข็ง ที่หัวใจ ทำให้หัวใจทำงานไม่ปกติ จึงจำเป็นต้องให้ยาขับเหล็กออก การรักษาวิธีนี้ ต้องให้เลือดและยาขับเหล็กไปตลอดชีวิต ผู้ป่วยต้องอดทนมาก และมีค่าใช้จ่ายสูง แต่ปัจจุบัน สามารถรักษาโรคให้หายขาดได้ถึงร้อยละ ๘๐ โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่นำมาจากไขกระดูก (ปลูกถ่ายไขกระดูก) หรือเลือดสายสะดือ (ปลูกถ่ายเลือดสายสะดือ) จากผู้บริจาคที่มีเนื้อเยื่อตรงกับผู้ป่วย ซึ่งพี่น้องที่มีพ่อแม่เดียวกันมีโอกาสสูงที่จะมีเนื้อเยื่อตรงกัน มากกว่าคนที่ไม่ใช่ญาติ เนื่องจากโรคนี้เกิดจากยีนผิดปกติ นักวิทยาศาสตร์จึงมีการวิจัยที่จะรักษาโรคโดยการปรับเปลี่ยนยีน ในอนาคตอาจทำได้สำเร็จ
จากการสำรวจตั้งแต่ก่อน พ.ศ. ๒๕๓๓ พบว่า คนไทยเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ถึงร้อยละ ๓๕ และทุกปี จะมีทารกเกิดใหม่เป็นโรคนี้มากกว่า ๑๐,๐๐๐ ราย การป้องกันโรคนี้สามารถทำได้โดยการตรวจเลือดก่อนแต่งงาน หรือก่อนตั้งครรภ์ ถ้าพบว่าเป็นพาหะ ต้องตรวจคู่สมรสด้วย เพื่อให้ทราบว่า เป็นคู่เสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นโรคหรือไม่ นอกจากนี้ แพทย์ยังสามารถตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ว่า เป็นโรค เป็นพาหะธาลัสซีเมีย หรือปกติ โดยเก็บเนื้อเยื่อของทารกได้แก่ ชิ้นรก เลือดสายสะดือ หรือน้ำคร่ำ มาทำการตรวจทางห้องปฏิบัติการ เพื่อวินิจฉัยทารกได้ตั้งแต่ครรภ์อ่อนๆ
ถ้าคนไทยรู้จัก และเห็นความสำคัญของโรคนี้ว่า เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมาก ก่อนสมรส หรือก่อนตั้งครรภ์ จึงควรตรวจเลือดและปรึกษาแพทย์ เพื่อวินิจฉัยว่า เป็นพาหะหรือไม่ เพื่อที่จะได้มีบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรง ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

Content