โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) เป็นโรคหายากที่เกิดจากความผิดปกติของกรรมพันธุ์ในยีนด้อย หากบิดาหรือมารดาเป็นพาหะทั้งคู่ ย่อมมีโอกาสสูงถึง 1 ใน 4 หรือร้อยละ 25 ที่บุตรจะมีโอกาสเป็นโรคนี้

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงพบได้ในเด็กแรกเกิดทั่วโลกจำนวน 1 คน ในประชากร 10,000 คนในแต่ละปี และอัตราของคนที่เป็นพาหะอยู่ที่ 1:40 – 1:60 คน แม้โรคนี้จะไม่ค่อยเป็นที่รู้จักหรือไม่มีผลกระทบต่อคนหมู่มาก ประกอบกับจำนวนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญมีอยู่อย่างจำกัด แต่การสร้างความตระหนักต่อโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและขยายโอกาสเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพให้กับผู้ป่วยช่วยให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น ได้รับการฟื้นฟูสภาพร่างกายและจิตใจอย่างเหมาะสม ขณะเดียวกันยังช่วยลดผลกระทบต่อเศรษฐสถานะของผู้ป่วย ครอบครัว และสังคม 

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงส่งผลต่อระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ทำให้เซลล์ประสาทสั่งการสูญเสียการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่อง โดยผู้ป่วยสามารถแสดงอาการได้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ ไม่ว่าจะเป็นแขนขาอ่อนแรง ซึ่งทำให้ผู้ป่วยขยับได้น้อย เคลื่อนไหวร่างกายลำบาก บางคนอาจมีกล้ามเนื้อที่ช่วยในการหายใจอ่อนแรง มีปัญหาทางระบบปอด จนอาจถึงขั้นหายใจล้มเหลวได้ ทำให้ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือ เช่น รถเข็น เครื่องช่วยหายใจ ท่อเจาะคอ เป็นต้น

ระดับความรุนแรงและอาการจะแตกต่างตามช่วงอายุที่เกิดโรค โดยสามารถแบ่งโรคออกเป็นห้าระดับ จาก 0-4 ดังนี้

SMA Type 0

มีความรุนแรงสูงสุด พบได้ตั้งแต่ในครรภ์แม่ ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงจนทางเดินหายใจถูกปิดกั้น โดยผู้ป่วยมักมีอายุอยู่ได้ไม่เกิน 6 เดือน

SMA Type 1

มีความรุนแรงสูงพบได้ในเด็กอายุ 0-6 เดือน มักเกิดระบบทางเดินหายใจล้มเหลวและจำเป็นต้องใส่ท่อช่วยหายใจ โดยผู้ป่วยมักมีอายุอยู่ได้ไม่เกิน 2 ปี

SMA Type 2

มีความรุนแรงสูงถึงปานกลาง พบได้ในเด็กอายุต่ำกว่า 18 เดือน แม้ผู้ป่วยจะนั่งได้ แต่ไม่สามารถยืนหรือเดินได้ด้วยตนเอง จึงต้องอาศัยรถเข็นเพื่อช่วยการเคลื่อนไหว และอาจมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจร่วมด้วย

SMA Type 3

มีความรุนแรงปานกลาง พบได้ในเด็กอายุ 18 เดือนขึ้นไป โดยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง แม้จะนั่ง ยืน และเดินได้ แต่ผู้ป่วยต้องใช้อุปกรณ์ช่วยพยุงสำหรับประคองร่างกาย

SMA Type 4

มีความรุนแรงต่ำที่สุด พบได้ในผู้ป่วยอายุห้าปีขึ้นไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยสามารถนั่ง ยืน และเดินได้เหมือนบุคคลทั่วไป แต่พบอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและมีการพัฒนาของกล้ามเนื้อช้ากว่าปกติ ส่งผลต่อการทำกิจกรรมในชีวิตประจำวัน และมักต้องอาศัยรถเข็นเพื่อช่วยการเคลื่อนไหวเมื่อมีอายุมากขึ้น 

ปัจจุบัน ประเทศไทยยังไม่มีการลงทะเบียนผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างเป็นทางการ ทว่าจากการคาดคะเนตัวเลขผู้ป่วยโดยอ้างอิงจากอัตราพาหะของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในประเทศไทยอยู่ที่ 1:50 ของจำนวนประชากร จึงประมาณการณ์ว่าในไทยมีผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอยู่ระหว่าง 10,000 – 20,000 คน ผู้ป่วยส่วนมากอยู่ในวัยทารกและเด็กเล็ก และมีโอกาสเสียชีวิตได้ตั้งแต่วัยเด็ก หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที

ทุกวันนี้ การรักษาผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในประเทศไทยมักเกิดขึ้นในโรงพยาบาลขนาดใหญ่เท่านั้น เนื่องจากจำเป็นต้องอาศัยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายแขนง เช่น แพทย์ระบบประสาทวิทยา เวชศาสตร์ฟื้นฟู แพทย์เฉพาะทางด้านปอด นักโภชนาการ รวมถึงอุปกรณ์ทำกายภาพและเครื่องช่วยหายใจ ซึ่งล้วนแต่มีส่วนสำคัญในการดูแลและฟื้นฟูสภาพร่างกายของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

ความก้าวหน้าด้านแนวทางการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

วิธีการแรก

คือการให้ยาทางไขสันหลัง ออกฤทธิ์เป็น SMN2 splicing modifier เพื่อช่วยให้ร่างกายของผู้ป่วยสามารถผลิตโปรตีน SMN (Survivor Motor Neuron) ที่จำเป็นต่อการทำงานของเส้นประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ

วิธีถัดมา

คือการให้ยาทางหลอดเลือดดำ เป็นการรักษาด้วยการทดแทนยีน (gene replacement หรือ gene therapy) ใช้อะดิโนไวรัสชนิดที่ 9 (AAV-9) ซึ่งเป็นเวกเตอร์ชนิดเดียวกันกับที่ใช้ในการผลิตวัคซีนโควิด เพื่อส่งมอบทรานส์ยีน SMN1 ที่ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถสร้างโปรตีน SMN ได้

วิธีล่าสุด

นับได้ว่าสะดวกกับผู้ป่วย เนื่องจากเป็นการให้ยาแบบรับประทาน ซึ่งออกฤทธิ์เป็น SMN2 splicing modifier เพิ่มการสร้างโปรตีน SMN ที่ทำหน้าที่ได้ (full-length SMN protein) ทั้งนี้ แนวทางการรักษาที่กล่าวมายังคงเป็นการทดลองใช้ในกลุ่มผู้ป่วยขนาดเล็กเท่านั้น และยังมีข้อจำกัดด้านการเข้าถึงยาในระบบการดูแลสุขภาพของประเทศไทย หากได้รับการพิจารณาเข้าไปอยู่ในสิทธิเบิกจ่ายจะเป็นประโยชน์กับผู้ป่วยและแพทย์อย่างมาก

การตรวจวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงให้เร็วที่สุดเมื่อเริ่มสังเกตเห็นความผิดปกติทางร่างกายในเด็กแรกเกิดเป็นเรื่องที่พ่อแม่ต้องให้ความใส่ใจ การพบเคสผู้ป่วยเด็กส่วนใหญ่ในประเทศไทยนั้น เป็นผลมาจากการที่พ่อแม่สังเกตเห็นพัฒนาการที่ด้อยกว่าเด็กทั่วไป เช่น หากเด็กอายุ 2-3 เดือน แต่ยังไม่สามารถชันคอได้ หรือเด็กอายุ 4-6 เดือนแต่ยังไม่สามารถพลิกคว่ำหงายได้เอง แพทย์จึงต้องตรวจอย่างละเอียดและวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในที่สุด ส่วนผู้ป่วยทารกหรือเด็กเล็กที่อาการของโรครุนแรงมากอาจเสียชีวิตไปก่อนที่พ่อแม่จะมีโอกาสพามาพบแพทย์ เนื่องจากผู้ป่วยมีปัญหาเกี่ยวกับระบบหายใจและปอดอักเสบ ดังนั้น การป้องกันไม่ให้เกิดผู้ป่วยใหม่สามารถทำได้หากคู่สมรสวางแผนการมีบุตร และตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ 

ในประเทศไทยมีมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Foundation to Eradicate Neuromuscular Disease: FEND) และ มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก (Thai Rare Disease Foundation: TRDF) ที่ก่อตั้งขึ้นเพื่อสนับสนุนกลุ่มผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและผู้ดูแล โดยทำหน้าที่เป็นช่องทางแบ่งปันข้อมูลความรู้เกี่ยวกับโรค ให้คำแนะนำด้านการดูแลรักษาแบบองค์รวมทั้งทางร่างกายและจิตใจ รวมถึงจัดกิจกรรมต่าง ๆ สำหรับกลุ่มผู้ป่วยและผู้ดูแลอย่างสม่ำเสมอ ผ่านช่องทางเครือข่ายสังคมออนไลน์ อย่างเฟซบุ๊ก เพื่อผลักดันให้หน่วยงานที่มีส่วนเกี่ยวข้องเล็งเห็นถึงความต้องการทางการแพทย์ที่จำเป็น แต่ผู้ป่วยยังไม่สามารถเข้าถึงได้ เนื่องจากการเข้าถึงการรักษาที่เหมาะสมตั้งแต่ผู้ป่วยอายุยังน้อยส่งผลต่อผลลัพธ์การรักษา ช่วยส่งเสริมคุณภาพชีวิตให้ดียิ่งขึ้น และสามารถดำรงชีวิตอยู่กับโรคนี้ได้อย่างมีความสุข

ประเทศไทยยังต้องการขยายตัวเลือกการรักษาและผลักดันโอกาสการเข้าถึง เพื่อสร้างความเปลี่ยนแปลงเชิงบวกให้เกิดกับผู้ป่วยกลุ่มนี้ โดยเริ่มต้นจากการตระหนักถึงความจำเป็นและความร่วมมือกันของผู้มีส่วนเกี่ยวข้องทุกฝ่าย ทั้งผู้ป่วย แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากสหสาขาวิชา หน่วยงานภาครัฐ และองค์กรเอกชน