4,030 Views
Favorite
จากความตั้งใจพยายามกว่า 10 ปี ของกลุ่มแพทย์เวชพันธุศาสตร์ และมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ถือเป็นการเดินทางที่มีแสงสว่างอยู่ปลายทาง และหวังว่าจะเป็นโมเดลต้นแบบแห่งความหวังสำหรับผู้ป่วยโรคหายากอื่น ๆ ที่ยังรอคอยโอกาสที่จะได้รับการสนับสนุนในการช่วยเหลือต่าง ๆ จากภาครัฐหรือหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง ทั้งในด้านชุดสิทธิประโยชน์ของการรักษา การบรรจุยาเข้าในบัญชียาหลัก หรือค่าอุปกรณ์ในการดูแลพยาบาลอื่น ๆ ต่อไป
โรคโกเช่ร์ (Gaucher Disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมหายาก (Rare Disease) มีอุบัติการณ์น้อยกว่า 1 ต่อประชากร 100,000 ราย ซึ่งทำให้การทำงานของเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดสบกพร่อง
ลักษณะของโรคประกอบด้วย
- อาการตับโต ม้ามโต ซีด เกล็ดเลือดต่ำทำให้เลือดออกง่าย เม็ดเลือดขาวต่ำ กระดูกบาง กระดูกขาดเลือด ปวดกระดูก กระดูกหัก
- หากป่วยเป็นโกเช่ร์ชนิดที่ 2 หรือชนิดที่ 3 จะมีกล้ามเนื้อตาผิดปกติ และอาการทางสมองร่วมด้วยได้ เช่น ชัก ตาเหล่ พัฒนาการช้าหรือพัฒนาถดถอยลง
โดยผู้ป่วยโกเช่ร์ชนิดที่ 2 มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อยกว่า 2 ปี จากข้อมูลประเทศไทยมักพบผู้ป่วยเป็นชนิดที่ 3 และรองลงมาคือชนิดที่ 1 ดังนั้นผู้ป่วยจึงควรได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์อย่างถูกต้องและรวดเร็ว รวมถึงได้ยาเอนไซม์ทดแทนตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อช่วยรักษาอาการต่างๆ ที่เกิดขึ้นให้กลับเป็นปกติ ขณะเดียวกันการรักษาด้วยวิธีปลูกถ่ายไขกระดูก เป็นอีกหนึ่งแนวทางการรักษาเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดอาการทางสมองร่วมด้วยในภายหลัง
โรคนี้มักเกิดกับผู้ที่มีพ่อและแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่ โดยไม่ทราบว่าตนเป็นพาหะเนื่องจากพาหะไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปยังลูกได้ ทำให้มีโอกาสมีลูกเป็นโรคได้ร้อยละ 25 ของทุกการตั้งครรภ์
คุณแม่ฝ้าย (นามสมมุติ) ชาวลำปางซึ่งมีลูกชาย 2 คน ป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ทั้งคู่ เล่าว่า “อาการของน้องทั้งสองคนคือเริ่มจากท้องโตและแข็ง กดไม่ลง หมอที่รักษาขณะนั้นมีความเห็นว่าต้องตัดม้ามออกไป คนโตถูกตัดม้ามออกไปตอนอายุ 7 ขวบ ส่วนลูกคนเล็กมีอาการเหมือนคนโตแต่ท้องโตกว่าคนโตมาก หมอจึงแนะนำให้ตัดม้ามตั้งแต่ 2 ขวบ และรักษาตามอาการมาเรื่อย ๆ จนได้รับการวินิจฉัยถูกต้องจากโรงพยาบาลลำปาง โดยหมอแนะนำให้เจาะเลือดเพื่อส่งตรวจเอนไซม์ และทราบผลว่าลูกป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ทั้งคู่ ซึ่งลูกได้ผ่านการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้องมาหลายครั้ง”
“ตรวจพบว่าน้องทั้งคู่เป็นโรคโกเช่ร์เมื่อเดือนสิงหาคม ปี 2556 ซึ่งโชคดีที่ในปีนั้น สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ก็ได้อนุมัตินำเข้ายาระบบบัญชียาหลักในช่วงต้นปี จึงทำให้ลูกทั้งสองได้รับการให้เอนไซม์ทดแทน ทุก ๆ 2 สัปดาห์ และมีอาการดีขึ้นมาอย่างต่อเนื่อง จนเมื่อปลายปี 2561 ลูกคนโตก็ได้ทำการปลูกถ่ายไขกระดูก เพื่อหวังว่าลูกจะหายขาดจากโรคโกเช่ร์ และกลับมาปกติเหมือนคนอื่น ๆ ปัจจุบันลูกคนโตอายุ 17 ปี ซึ่งช่วงนี้ก็ต้องคอยดูแลเป็นพิเศษเพื่อป้องกันการติดเชื้อในภาวะที่ร่างกายลูกยังไม่ฟื้นตัวและกลับมาแข็งแรงเหมือนปกติ”
คุณแม่เอม (นามสมมุติ) “แม่รู้สึกดีใจมากที่มียารักษา บางคนไม่มียารักษา แต่น้องมียารักษา น้องโชคดีมากค่ะ ขอขอบคุณทุก ๆ ฝ่ายที่ช่วยผลักดันและนำยารักษาโรคโกเช่ร์เข้ามาอยู่ในบัญชียาหลักของ สปสช. เพราะถ้าไม่มียา แม่คงไม่มีโอกาสได้กอดน้องอย่างทุกวันนี้ค่ะ”
คุณเอมเป็นแม่ของผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ในจังหวัดเชียงใหม่ ที่มาพร้อมกับความหวังของการให้ลูกคนที่ 3 มีชีวิตรอด หลังจากที่ลูก 2 คนแรกเกิดมาตัวซีดเหลือง และลืมตาดูโลกได้ไม่ถึง 7 วัน ก็ต้องจากไป โดยยังมาไม่ถึงมือหมอให้ทันวินิจฉัยโรค หัวอกความเป็นแม่คงไม่ต้องอธิบายว่าเจ็บปวดและทุกข์ใจเพียงใด พอลูกคนที่ 3 เกิดมาก็ปกติดี แม่ดีใจมาก จนเข้าวัย 2-3 ขวบ น้องเริ่มป่วยบ่อย ผอมซีด ตัวเหลือง ท้องโต เหนื่อยง่าย มีเลือดกำเดาออกบ่อย ๆ และมักมีไข้สูงกว่าเด็กปกติ แม่ก็เริ่มหวั่นใจ ไปหาหมอและรักษาตามอาการมาโดยตลอด แม้รู้สึกท้อแท้เพราะต้องนัดดูอาการเรื่อย ๆ มีค่าใช้จ่ายสูง จนโรงพยาบาลใกล้บ้านส่งต่อไปตรวจที่โรงพยาบาลมหาราชเชียงใหม่ พบว่าลูกมีเกล็ดเลือดต่ำมากหมอแนะนำให้เจาะเลือดเพื่อส่งไปตรวจ ถึงจะทราบว่าน้องป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ ตอนนั้นอายุ 7 ขวบ โชคดีที่หลังจากนั้นไม่ถึงปี หมอแจ้งว่ามียารักษาโรคโกเช่ร์เข้าบัญชียาหลักแห่งชาติแล้วให้มารักษาได้ จากนั้นแม่ก็พาน้องไปรับเอนไซม์ทดแทนที่โรงพยาบาลทุก ๆ 2 สัปดาห์
“ปัจจุบัน น้องอายุ 15 ปีแล้ว แม่เห็นอาการของน้องดีขึ้นเรื่อยๆ หลังจากรับเอนไซม์สม่ำเสมอประมาณ 1 – 2 ปี น้องดีขึ้นมากเหมือนคนปกติ ท้องไม่โต เพราะม้ามยุบลงแล้ว กินข้าวได้ น้ำหนักขึ้น สูงขึ้นเท่าเพื่อนๆ จากที่เคยผอมตัวเล็กกว่าเพื่อนในวัยเดียวกัน จากที่ซีดเหลือง ก็เริ่มมีเลือดฝาด มีน้ำมีนวล หน้าตาแจ่มใส ผิวพรรณดีขึ้น แต่แม่ก็ยังกังวลเพราะโรคนี้รักษาไม่หาย ต้องรับเอนไซม์ทดแทนไปตลอดชีวิตเพื่อให้ลูกปกติและคุณภาพชีวิตที่ดี หรือต้องเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก จึงจะมีโอกาสหายขาด แต่ต้องไปลงทะเบียนเข้าคิวจากสภากาชาดไทย และต้องรอผลว่าไขกระดูกของผู้บริจาคเข้ากับน้องได้หรือไม่ ซึ่งอย่างน้อยต้องเข้ากัน 50% จึงจะทำการปลูกถ่ายไขกระดูกได้”
ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ นวัตกรรมใหม่ ๆ ในการรักษา และการวินิจฉัยโรคโกเช่ร์จึงพัฒนาขึ้นเรื่อย ๆ โดย ศ.พญ. ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล เปิดเผยว่า โรคโกเช่ร์เกิดจากยีนที่ผิดปกติ ทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์
ปัจจุบันจึงมีการรักษาอยู่ 3 วิธี คือ
1. วิธีการให้เอนไซม์ทดแทน ทุก ๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต
2. วิธีการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือสเต็มเซลล์เม็ดเลือด เพื่อให้ร่างกายสร้างเอนไซม์ได้เอง และสามารถหายขาดจากโรคโกเช่ร์ได้
3. ยาลดการสร้างสารตั้งต้น (Substrate Reduction Therapy หรือ SRT) เพื่อลดการสะสมของสารตั้งต้นที่เป็นอันตรายต่อเซลล์ร่างกาย
ซึ่งในประเทศไทยส่วนใหญ่จะเป็นเคสอาการค่อนข้างรุนแรงจึงมักใช้การรักษาด้วยวิธีให้ยาเอนไซม์และการปลูกถ่ายไขกระดูก ส่วนยากลุ่ม SRT จะเหมาะกับโรคโกเช่ร์ ชนิดที่ 1 ที่มีอาการรุนแรงน้อย และยังไม่มีการนำยาเข้ามาในไทย ปัจจุบันก็เริ่มมีเคสผู้ใหญ่ที่เป็นโรคโกเชร์ชนิดที่ 1 ที่อาการรุนแรงน้อย ซึ่งน่าสนใจว่าอนาคตอาจมีการนำยากลุ่ม SRT เข้ามาใช้กับผู้ป่วยกลุ่มนี้ในประเทศไทยหรือไม่
ด้วยนวัตกรรมทางการแพทย์ ทำให้เริ่มมีการศึกษาวิจัยเพื่อหาวิธีรักษาใหม่ ได้แก่
1. ยีนบำบัด หรือ Gene Therapy
คือการทำให้ร่างกายสร้างเอนไซม์ได้เองด้วยการปรับแต่งพันธุกรรมที่ผิดปกติให้กลับมาทำงานได้ โดยใช้เซลล์ของตัวเอง ไม่ต้องใช้ยากดภูมิ และหายขาดได้ วิธีนี้จะสามารถป้องกันอาการทางสมองได้ดีกว่าวิธีปลูกถ่ายไขกระดูกหรือไม่ยังไม่มีใครรู้ และยังไม่ทราบว่าการรักษาโรคโกเชร์ด้วยวิธียีนบำบัดจะประสบความสำเร็จและเกิดขึ้นได้จริงเมื่อไหร่ แม้ว่าปัจจุบันจะมีโรคพันธุกรรมหลายโรคที่รักษาหายได้ด้วยวิธียีนบำบัดก็ตาม จึงเป็นความหวังว่าในอนาคตโรคโกเช่ร์ ก็อาจจะสามารถรักษาได้ด้วยวิธีนี้เช่นกัน
2. การคิดค้นยา ที่เรียกว่า Chaperone Therapy
เป็นวิธีที่ไม่ต้องไปปรับแต่งยีน แต่จะช่วยให้เอนไซม์ที่ผิดปกติทำงานได้ดีขึ้นเพียงพอที่จะลดอาการรุนแรงของโรคได้ ซึ่งยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัย
ด้านการวินิจฉัยโรคโกเช่ร์ ถือว่ามีความโดดเด่นมากในเรื่อง Biomarker หรือสารบ่งชี้ชีวภาพ แต่เดิมวินิจฉัยโกเช่ร์ โดยใช้เอนไซม์ แล้วตรวจยีน การวินิจฉัยด้วย Biomarker จะมีความแม่นยำสูงมาก สามารถระบุได้ชัดเจนว่าใครเป็นโรคหรือไม่เป็นโรค และยังสามารถใช้ติดตามผลการรักษาได้ด้วย สำหรับในต่างประเทศเริ่มใช้เป็น Guideline แล้ว คาดว่าในประเทศไทยจะเริ่มใช้การวินิจฉัยด้วย Biomarker ในปีหน้า ซึ่งน่าจะเริ่มจากโรงพยาบาลรามาธิบดี อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยโกเช่ร์ยังต้องตรวจยีนควบคู่ไปด้วย เนื่องจากยีนจะระบุในเรื่องชนิดโกเช่ร์ ตรวจได้ว่าใครเป็นพาหะ รวมถึงตรวจทารกในครรภ์ หรือสามารถวางแผนป้องกันการมีบุตรเป็นโรคได้
อย่างไรก็ตาม ยังพบความท้าทายในการสร้างความเข้าใจและการตระหนักในโรคโกเช่ร์อย่างมาก จำนวนผู้ป่วยกระจายตัวทั่วประเทศ และแพทย์ทั่วไปยังไม่เข้าใจในโรคโกเช่ร์ ดังนั้นการทำงานเชิงรุกและความร่วมมือจึงเป็นเรื่องสำคัญในการวินิจฉัยและรักษาโรคโกเช่ร์ได้อย่างมีประสิทธิภาพ ที่ผ่านมา มีการรณรงค์สร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคโกเช่ร์รวมถึงโรคหายากอื่น ๆ อย่างต่อเนื่อง ผ่านการประชาสัมพันธ์และกิจกรรมต่าง ๆ ขณะเดียวกัน ทีมกลุ่มแพทย์เวชพันธุศาสตร์และคณะทำงาน อาทิ มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี และมูลนิธิผู้ป่วยโรคหายาก ต่างก็พยายามรวบรวมข้อมูลตั้งแต่ พ.ศ. 2556 – 2563 รวมระยะเวลา 7 ปี ผู้ป่วยเป็นอย่างไร การรักษาเป็นอย่างไร มีความคืบหน้าอย่างไร ฯลฯ เพื่อตอบโจทย์ให้เห็นภาพชัดเจน และข้อดีอีกประการ คือ มีแพทย์คนใหม่ ๆ รวมถึงแพทย์รุ่นใหม่ ๆ จากหลายสถาบันเข้ามาร่วมสนับสนุนเพิ่มมากขึ้น อีกทั้งประเทศไทยเริ่มมีนโยบายโรคหายาก อย่างไรก็ตามงบประมาณครอบคลุมการรักษาโรคหายากยังมีข้อจำกัดและต้องผ่านการประเมินเทคโนโลยีด้านสุขภาพ (Health Technology Assessment หรือ HTA) ความคุ้มค่าและขอบเขตงบประมาณ จากฝ่ายดูแลนโยบาย
นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ผู้ร่วมก่อตั้งมูลนิธิฯ มาตั้งแต่ปี 2552 กล่าวปิดท้ายว่า “ด้วยความมุ่งมั่นพยายามเพื่อให้ทุกภาคส่วนตระหนักรู้ถึงโรคโกเชร์ รวมถึงโรคในกลุ่มพันธุกรรม LSD ซึ่งเป็นโรคหายาก มากกว่า 10 ปี นับเป็นอีกก้าวของความตั้งใจที่ทำให้ทุกวันนี้ โรคโกเช่ร์ได้รับการสนับสนุนเข้าบัญชียาหลักในปี 2556 จากการสนับสนุนของ สปสช. ถือเป็นโมเดลต้นแบบแห่งความหวัง เสมือนเป็นแรงกระตุ้นให้พวกเราคณะทำงานมีกำลังใจเดินหน้าเพื่อความหวังของผู้ป่วยในกลุ่มพันธุกรรม LSD รวมถึงโรคหายากอื่น ๆ เพื่อมีสิทธิในการรักษาอย่างทัดเทียมกับโรคอื่น ๆ ในระบบสาธารณสุขไทย ซึ่งทั้งหมดนี้ต้องอาศัยความร่วมมือและสนับสนุนจากกระทรวงสาธารณสุข สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) รวมถึงหน่วยงานอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีของผู้ป่วย ครอบครัวผู้ป่วย และสังคมไทยต่อไป”
