Home > Knowledge > สารานุกรมโรค

“โรคธาลัสซีเมีย” มรดกถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก วางแผนครอบครัวก่อนแต่งงานมีบุตร ลดการเกิดผู้ป่วยรายใหม่

Posted By sevenman | 03 ส.ค. 63

3,629 Views

Favorite

หลายคนคงเคยได้ยินชื่อ “โรคธาลัสซีเมีย” แต่น้อยคนที่จะเข้าใจว่าโรคนี้เกิดจากอะไร ธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ผู้ที่เป็นโรคนี้ จะมีอาการ ซีด เหลือง ในรายที่เป็นชนิดรุนแรงจะมีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า การเจริญเติบโตช้าและมีตับโต ม้ามโตร่วมด้วย ซึ่งทีมเภสัชกร บริษัท ไบโอฟาร์ม เคมิคัลส์ จำกัด มีข้อมูลที่น่าสนใจเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย รวมทั้งวิธีปฏิบัติตัวเมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมีย (อ้างอิงจากบทความ โรคธาลัสซีเมีย คืออะไร รศ.นพ.กิตติ ต่อจรัส สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย)

มรดกที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่มาสู่ลูก

ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย จะต้องได้รับ ยีนธาลัสซีเมียจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งทั้งคู่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย และถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาสู่ลูก สิ่งสำคัญที่ช่วยลดอัตราการเกิดผู้ป่วยรายใหม่คือ การวางแผนครอบครัว ด้วยการตรวจเลือดก่อนที่จะแต่งงานหรือวางแผนมีบุตร ทำให้แพทย์ทราบว่าคู่สมรสนั้น มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ และมีทางเลือกอย่างไรบ้าง ในบางกรณีแพทย์จะแนะนำให้คู่สมรสตรวจเลือดอย่างละเอียดเพิ่มเติมเป็นพิเศษ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การตรวจดีเอ็นเอ (DNA) สามารถบอกได้ชัดว่า เป็นธาลัสซีเมียชนิดใด มีความเสี่ยงมากน้อยเพียงใด บางครั้งสามารถทำนายความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียที่อาจเกิดจขึ้นได้อีกด้วย

แบ่งโรคธาลัสซีเมียตามความรุนแรงของโรคได้เป็น 3 กลุ่ม ดังนี้

1. กลุ่มอาการรุนแรงมาก ได้แก่ ฮีโมโกลบินบาร์ทโฮดรอพส์ ฟิทัลลิสเป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ส่วนใหญ่เสียชีวิตในครรภ์มารดาหรือภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด พบว่าทารกมีลักษณะบวมน้ำทั้งตัว คลอดลำบาก ซีด ตับม้ามโต มีรกขนาดใหญ่

2. กลุ่มอาการรุนแรงปานกลาง ได้แก่ โฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมียและ เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี แรกเกิดปกติ จะเริ่มมีอาการตั้งแต่ภายในขวบปีแรกหรือหลังจากนั้นอาการสำคัญ คือ ซีด อ่อนเพลีย ตาเหลือง ท้องป่อง ตับม้ามโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น ตัวเตี้ยแคระแกรน ผิวคล้ำ เจริญเติบโตไม่สมอายุ

3. กลุ่มอาการรุนแรงน้อย ได้แก่ ฮีโมโกลบินเอ็ชผู้ป่วยจะมีอาการน้อย เช่น ซีด และเหลืองเล็กน้อย หากมีไข้หรือติดเชื้อผู้ป่วยจะซีดลง

คนไทย 24 ล้านคน ไม่รู้ตัวว่าเป็นพาหะ

ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียมีประมาณ 600,000 คน หรือร้อยละ 1 ของประชากรไทย แต่มีข้อมูลที่น่าสนใจพบว่า มีผู้เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียประมาณ 24 ล้านคน ซึ่งส่วนใหญ่ไม่รู้ตัวว่าตนเองเป็นพาหะ ซึ่งผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมีย คือ ผู้ที่มียีนของโรคธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียว บางครั้งเรียกว่า “ธาลัสซีเมียแฝง” ผู้เป็นพาหะคือ คนปกติ จะมีสุขภาพแข็งแรง ไม่ต้องได้รับการรักษาหรือรับประทานยาใด ๆ ไม่ติดต่อจากคนหนึ่งไปอีกคนหนึ่งแต่สามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียไปสู่ลูกได้ ผู้ที่เป็นพาหะจะอยู่กับคนๆนั้นตลอดไปจะไม่กลายเป็นโรคธาลัสซีเมีย

ใครบ้างที่มีโอกาสเป็นพาหะธาลัสซีเมีย

1. ประชาชนทั่วไปมีโอกาสจะเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่งถึงร้อยละ 30-40

2. คู่สามี –ภรรยา ที่มีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย แสดงว่าทั้งคู่เป็นพาหะ

3. พี่ - น้องหรือญาติของผู้เป็นโรคหรือพาหะของโรคธาลัสซีเมีย มีโอกาสที่จะมียีนธาลัสซีเมียมากกว่าคนทั่วไป

4. เมื่อผู้เป็นโรคมีบุตร อย่างน้อยลูกทุกคนเป็นพาหะ

วิธีปฏิบัติตัวเมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมีย

การตรวจเลือดเป็นวิธีที่แน่นอนที่สุด โดยสามารถดูได้ว่าเป็นพาหะหรือเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ ผู้ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตเหมือนคนปกติ ไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใด ๆ แต่ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีอาการของโรคแตกต่างกัน บางคนตัวซีดมาก ตับม้ามโตมาก อาจจะต้องได้รับการให้เลือดและยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายเป็นระยะ ๆ หรือผ่าตัดม้ามออกเพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดง ส่วนบางคนจะมีอาการซีดไม่มากจะรักษาตามอาการ สามารถให้รับประทานกรดโฟลิก แต่ไม่จำเป็นต้องให้ยาบำรุงเลือด เนื่องจากมีธาตุเหล็กในร่างกายเกินปกติอยู่แล้วแต่ร่างกายไม่สามารถนำมาสร้างเม็ดเลือดแดงเองได้

โรคธาลัสซีเมีย อาจดูน่ากลัว แต่ความจริงแล้ว หากเราสามารถดูแลตนเองให้อยู่ในสภาวะที่พร้อมต่อการเผชิญโรค ก็จะสามารถใช้ชีวิตอยู่ในสังคมได้อย่างปกติสุข ติดตามเคล็ดลับดีๆเกี่ยวกับสุขภาพได้ที่ www.facebook.com/healthyclub.by.biopharm

เว็บไซต์ทรูปลูกปัญญาดอทคอมเป็นเพียงผู้ให้บริการพื้นที่เผยแพร่ความรู้เพื่อประโยชน์ของสังคม ข้อความและรูปภาพที่ปรากฏในบทความเป็นการเผยแพร่โดยผู้ใช้งาน หากพบเห็นข้อความและรูปภาพที่ไม่เหมาะสมหรือละเมิดลิขสิทธิ์ กรุณาแจ้งผู้ดูแลระบบเพื่อดำเนินการต่อไป