ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของโรคแอสเพอร์เกอร์ ซินโดรม แต่มีผู้เชี่ยวชาญหลายท่านเชื่อว่ามีหลายปัจจัยร่วมกัน ทั้งจากการทำงานที่ผิดปกติของสมอง พันธุกรรม และสิ่งแวดล้อม แต่ยังไม่สามารถสรุปได้ชัดเจน ขณะเดียวกันยังไม่มียาใดที่ใช้รักษาอาการเหล่านี้ให้หายเป็นปกติ แต่ก็ไม่ใช่ภาวะที่รุนแรงแต่อย่างใด เป็นภาวะที่มีผลต่อการแสดงออกทางพฤติกรรมเท่านั้น
ทางการแพทย์ระบุว่าเด็กที่เป็นโรคแอสเพอร์เกอร์ ซินโดรม จะเริ่มแสดงอาการออกมาตั้งแต่อายุ 3 ขวบ แต่อาการจะมาเด่นชัดเมื่ออายุระหว่าง 5 - 9 ขวบ ซึ่งโรคนี้ไม่ได้แสดงออกกับรูปร่างหน้าตา แต่จะแสดงออกมาให้เห็นจากพฤติกรรม ซึ่งจำแนกออกเป็น 3 ด้าน คือ
• เด็กที่เป็นโรคนี้สามารถใช้ภาษาสื่อสารได้รู้เรื่องเหมือนเด็กปกติทั่วไป แต่จะไม่เข้าใจกับบางเรื่อง เช่น คำพูดที่กำกวม มุกตลก คำเปรียบเปรย คำประชดประชัน เสียดสี
• มักจะพูดเรื่องของตัวเองมากกว่าเรื่องอื่น ๆ ชอบพูดเรื่องซ้ำ ๆ เรื่องเดิม ๆ ด้วยคำพูดเหมือนเดิม
• มีปัญหาเมื่อต้องใช้ทักษะการอ่าน คณิตศาสตร์ หรือการเขียน
• ขาดทักษะการสื่อสารที่ดี เช่น ไม่รู้จักการทักทาย อยากถามอะไรก็จะพูดโพล่งออกมาเลย จะถามเรื่องที่สนใจโดยไม่เสียเวลาพูดอ้อมค้อม และไม่มีเกริ่นนำที่มาที่ไป
• ไม่ค่อยมีปฏิสัมพันธ์กับคนอื่น ชอบแยกตัวอยู่คนเดียว ไม่สนใจคนรอบข้าง
• เข้ากับเด็กคนอื่น ๆ ไม่ค่อยได้
• มีปฏิสัมพันธ์โต้ตอบกับคนอื่นอย่างไม่เหมาะสมกับวัย ไม่รู้จักกาลเทศะ ไม่มีมารยาท
• เวลาพูดคุยจะไม่ค่อยมองหน้า ไม่ยอมสบตา
• ไม่แสดงความอยากเข้าร่วมกลุ่ม ร่วมทำสิ่งที่สนใจ หรือร่วมงานให้เกิดความสำเร็จกับคนอื่น ๆ
• ไม่มีอารมณ์หรือสัมพันธภาพตอบสนองกับสังคม
• บางรายมีพฤติกรรมสุดโต่ง และมีความอ่อนไหวมาก
• ชอบทำอะไรซ้ำ ๆ หมกมุ่น สนใจแต่เรื่องที่ชอบ โดยเฉพาะในเรื่องที่ค่อนข้างซับซ้อน เช่น แผนที่โลก วงจรไฟฟ้า ยี่ห้อรถยนต์ โลโก้สินค้า ดนตรีคลาสสิก ไดโนเสาร์ ระบบสุริยจักรวาล ธงชาติประเทศต่าง ๆ ซึ่งหากเด็กกลุ่มนี้สนใจในเรื่องใดแล้วจะรู้ลึก รู้จริง และมีความสามารถสูงมาก
• สมาธิสั้น เปลี่ยนความสนใจได้ง่าย ในบางรายมีความไวต่อสิ่งเร้าที่มาจากภายนอกค่อนข้างมากกว่าคนทั่วไป
• การเคลื่อนไหวของร่างกายหรือท่วงท่าการเดิน ดูงุ่มง่าม ไม่คล่องตัว
• ไม่รู้จักกาลเทศะ อาจพูดหรือมีพฤติกรรมบางอย่างไม่เหมาะสม เช่น กินข้าวร้านนี้แล้วมันไม่อร่อย เวลาเดินผ่านก็อาจจะพูดดัง ๆ ขึ้นมาหน้าร้านเลยว่า "ข้าวร้านนี้ไม่อร่อย”
เมื่อคุณพ่อคุณแม่ทราบแน่ชัดว่าลูกมีอาการของโรคแอสเพอร์เกอร์ ซินโดรม หลังจากที่พาเด็กไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อรับการรักษาที่ถูกต้องเหมาะสมแล้ว ครอบครัวยังมีส่วนช่วยพัฒนาทักษะด้านต่าง ๆ ให้เด็กได้เช่นกัน โดยมีวิธีการเบื้องต้นดังต่อไปนี้
1. คุณพ่อคุณแม่ควรเล่นกับลูกเสมอ โดยเริ่มที่ความสนใจของเด็กเป็นที่ตั้งก่อน แล้วค่อย ๆ ขยายความสนใจเหล่านั้นไปในแง่มุมอื่น เพื่อให้เด็กได้เรียนรู้สิ่งต่าง ๆ ที่เหมาะสมตามวัย
2. สนทนากับลูกด้วยคำง่าย ๆ ชัดเจน หากเป็นตัวอย่างก็ควรเป็นสิ่งของในสถานการณ์จริงหรือรูปภาพจะทำให้เขาเข้าใจได้ง่ายขึ้น และเกิดการเรียนรู้ได้เร็ว
3. ไม่ควรแสดงความเครียดหรือกังวลกับลูกมากเกินไป ควรสร้างบรรยากาศในการทำกิจกรรมต่าง ๆ ร่วมกันด้วยความอบอุ่นและเป็นกันเอง เพื่อให้ลูกรู้สึกสบายใจ ผ่อนคลายและไม่เครียด
4. ในการเล่นหรือการเรียนควรจัดเป็นกลุ่มเล็ก ๆ เพื่อให้ลูกได้รู้จักปรับตัวให้คุ้นเคยกับกฎระเบียบของกลุ่มเล็กก่อน แล้วค่อยให้เขาเข้าร่วมในกลุ่มใหญ่
5. การใช้คำสั่งกับลูกต้องมีความสม่ำเสมอ ไม่เปลี่ยนแปลงบ่อย เพราะเขาอาจเกิดความสับสนได้
6. ให้ลูกเข้าเรียนร่วมเด็กปกติ เพื่อช่วยให้เขาสามารถปรับตัวเข้ากับสถานการณ์ในชีวิตประจำวัน และใช้ชีวิตอยู่ร่วมกับคนอื่นได้
7. สนับสนุนกิจกรรมหลากหลายเพื่อให้เขาได้มีประสบการณ์ใหม่ ๆ อย่างสม่ำเสมอ ทั้งนี้เพื่อลดความหมกหมุ่นจากสิ่งเดิม ๆ และความเคยชินที่ซ้ำซาก