สารบิลิรูบินคือเม็ดสีสีเหลืองที่เกิดจากการแตกตัวของเม็ดเลือดแดงที่หมดอายุแล้ว ในระหว่างที่ทารกอยู่ในครรภ์ของมารดา บิลิรูบินของทารกส่วนใหญ่จะผ่านทางรกเข้าสู่ระบบไหลเวียนโลหิตของมารดา และถูกกำจัดที่ตับของมารดา แต่เมื่อคลอดออกมาแล้ว การทำงานของตับยังไม่สมบูรณ์จึงกำจัดสารเหลืองได้ช้า ภาวะตัวเหลืองมีหลายชนิด จากหลายสาเหตุที่แตกต่างกันดังนี้
ในทารกที่ปกติ อาจสามารถสังเกตได้ว่าทารกตัวเหลืองขึ้น โดยมักเริ่มสังเกตได้ตั้งแต่วันที่ 2-3 และเห็นชัดเมื่อวันที่ 3-4 ซึ่งจะถือเป็นภาวะตัวเหลืองแบบปกติได้ ถ้าระดับบิลิรูบินไม่สูงจนเกินไป (ไม่เกิน 12 mg/dl ในทารกครบกำหนด และไม่เกิน 15 mg/dl ในทารกคลอดก่อนกำหนด) ซึ่งภาวะตัวเหลืองแบบปกติ อาจเกิดจากสาเหตุ ดังนี้
• ปริมาณบิลิรูบินมากขึ้นจากการแตกของเม็ดเลือดแดง เพราะทารกแรกเกิดมีเม็ดเลือดแดงมากกว่าผู้ใหญ่ และเม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่า ทำให้มีเม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายเยอะกว่า
• มีการดูดซึมของบิลิรูบินจากลำไส้ มีปริมาณมาก จากการที่ได้รับน้ำนมในปริมาณที่น้อย และลำไส้ยังทำงานได้ไม่ดี
• ความสามารถในการกำจัดบิลิรูบินของตับยังไม่ดี
ภาวะตัวเหลืองจากนมแม่นี้จะพบในทารกที่เลี้ยงด้วยนมแม่เพียงอย่างเดียว โดยจะพบว่ามีสารบิลิรูบินสูงขึ้นแต่จะค่อย ๆ ลดระดับลงเองเมื่อทารกอายุได้ประมาณ 2 สัปดาห์ ทารกที่มีภาวะตัวเหลืองจากนมแม่นี้ไม่น่ากังวล เพราะจะมีน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น เม็ดเลือดแดงก็ไม่ได้แตกเยอะไปกว่าทารกปกติ และตับก็ยังทำงานเป็นปกติ โดยภาวะตัวเหลืองจากนมแม่นี้ยังไม่ทราบสาเหตุที่ชัดเจน เพียงแต่พบว่าถ้างดนมแม่ ระดับบิลิรูบินจะลดลงอย่างรวดเร็วภายใน 48 ชั่วโมง และถ้ากลับมาให้นมแม่ซ้ำ บิลิรูบินก็มักจะสูงขึ้นแต่สูงขึ้นในปริมาณที่ไม่มากเท่าเดิม “แต่ถ้าเหลืองไม่มาก ไม่แนะนำให้งดนมแม่”
ภาวะนี้มักเกิดในช่วงอายุ 2-4 วัน โดยเกิดจากการที่ทารกยังดูดนมได้ไม่ดีและปริมาณน้ำนมแม่ยังมีน้อย ทำให้ทารกขาดน้ำและพลังงาน ทำให้มีการดูดซึมบิลิรูบินทางลำไส้มากขึ้น ภาวะนี้รักษาโดยการให้นมบ่อยขึ้น โดยอาจให้นมทุก 2-3 ชั่วโมง จะทำให้บิลิรูบินลดลงได้
ซึ่งเกิดได้จากหลายสาเหตุ เช่น ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจากหมู่เลือดของแม่และของทารกไม่เข้ากัน (Blood Group Incompatible), มีความผิดปกติของรูปร่างเม็ดเลือดแดง (Spherocytosis หรือ Elliptocytosis), ภาวะพร่องเอนไซม์ Glucose-6-phosphate Dehydrogenase (G-6-PD Deficiency) ซึ่งทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย, โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia), ภาวะเลือดข้นเกินไป (Polycythemia), ภาวะเลือดออกบริเวณหนังศีรษะ (Cephalhematoma) ซึ่งต้องหาสาเหตุและรักษาที่ต้นเหตุ
ซึ่งอาจเกิดจากทารกดูดนมได้น้อย ลำไส้ของทารกมีการทำงานที่ลดลง ทารกกลืนเลือดปริมาณมากเข้าไป ภาวะลำไส้อุดตันซึ่งทำให้บิลิรูบินตกค้างและถูกดูดซึมมากขึ้น
มีหลายสาเหตุเช่นกัน เช่น เกิดจาก ภาวะพร่องเอนไซม์ UDP-Glucuronyl Transferase, ภาวะขาดธัยรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด (Congenital Hypothyroidism), ท่อน้ำดีอุดตัน (Obstructive Jaundice), ยาบางชนิด
ภาวะที่พบได้บ่อย เช่น ภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด (Septicemia), ภาวะติดเชื้อตั้งแต่ในครรภ์มารดา เช่น การติดเชื้อซิฟิลิส (Congenital Syphilis) หรือหัดเยอรมัน (Congenital German Measles), ภาวะขาดออกซิเจน, ทารกที่แม่เป็นเบาหวาน (Maternal Diabetes), ภาวะหายใจลำบาก (Respiratory Distress Syndrome)
ควรได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วนโดยการผ่าตัด ภายใน 6-8 สัปดาห์จึงจะได้ผลดีที่สุด การผ่าตัดช้าทำให้การทำงานตับแย่ลง เลี้ยงไม่โต จนอาจต้องทำการปลูกถ่ายตับใหม่ ดังนั้นถ้าทารกตัวเหลืองนานกว่า 2-4 สัปดาห์ควรต้องพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อประเมินอาการ และเจาะเลือดตรวจการทำงานตับและส่งสแกนตับโดยละเอียด
• การรักษาภาวะตัวเหลืองนั้น ต้องรักษาตามสาเหตุเป็นหลัก ร่วมกับการลดระดับบิลิรูบินลง โดยการเพิ่มการกำจัดบิลิรูบินออกจากร่างกาย เช่น การส่องไฟรักษา หรือนำบิลิรูบินออกจากร่างกายโดยตรง เช่น การเปลี่ยนถ่ายเลือด เป็นต้น
• ส่วนภาวะเหลืองจากนมแม่นั้น อาจทำการรักษาโดยการงดนมแม่และให้นมผสมแทนชั่วคราว ประมาณ 24 ชั่วโมง โดยอาจรักษาร่วมกับการส่องไฟด้วยหรือไม่ก็ได้ ซึ่งก็จะพอเพียงที่จะทำให้ระดับบิลิรูบินลดลง หลังจากนั้นสามารถให้นมแม่ต่อไปได้ โดยระดับบิลิรูบินมักไม่สูงขึ้นเท่าเดิม
• การกระตุ้นให้ทารกถ่ายขี้เทา ป้องกันภาวะตัวเหลืองจากการดูดซึมบิลิรูบินได้