อาการของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย
ทีมงานทรูปลูกปัญญา
|
18 ม.ค. 65
 | 4.4K views



 

อาการของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

เด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียมีม้ามโตมาก

อาการของผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับพยาธิสรีรวิทยาที่กล่าวแล้ว ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียแตกต่างกันได้มาก ตั้งแต่รุนแรงมากจนถึงไม่มีอาการเลย เพื่อให้เข้าใจง่ายขึ้น จึงขอแบ่งผู้ป่วยที่มีอาการเป็น ๓ ระดับของความรุนแรง คือ 

๑. โรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด 

เกิดจากยีนที่สร้างสายโกลบินชนิดแอลฟาขาดหายไปทั้งหมด ทำให้ไม่สามารถสร้างสายโกลบินแอลฟา ซึ่งเป็นโกลบินที่สำคัญที่สุดได้เลย ก่อให้เกิดโรคเฮโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟิทัลลิส โดยทารก (fetus) มีอาการบวมน้ำ (hydroptic) จากภาวะซีดรุนแรง เนื่องจากสร้างเฮโมโกลบินไม่ได้ตามปกติ เฮโมโกลบินที่สร้างได้ทั้งหมดหรือเกือบทั้งหมด คือ เฮโมโกลบินบาร์ต (g4) ซึ่งจะจับออกซิเจนไว้เอง ไม่ปล่อยให้แก่เนื้อเยื่อ จึงพบว่า ส่วนใหญ่ทารกจะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ ส่วนที่เหลือตายขณะคลอด หรือหลังจากคลอดเพียงเล็กน้อย ทารกมีลักษณะซีด บวมน้ำ ท้องป่อง ตับและม้ามโต แต่อวัยวะอื่นๆ เช่น ปอด มีขนาดเล็ก รวมทั้งพบว่า รกก็มีขนาดโตมาก มารดาที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้มักจะมีภาวะแทรกซ้อนระหว่างการตั้งครรภ์ ที่เรียกว่า “พิษแห่งครรภ์” ได้แก่ ความดันโลหิตสูง มีโปรตีน ไข่ขาวออกมาในปัสสาวะ มีอาการบวม นอกจากนี้มักมีการคลอดที่ผิดปกติ และตกเลือดก่อนหรือหลังคลอดอีกด้วย การวินิจฉัยโรคนี้ทำได้ตั้งแต่มารดาตั้งครรภ์อ่อนๆ โดยการตรวจด้วยคลื่นอัลตราซาวนด์ เมื่อทราบว่าทารกเป็นโรคนี้สามารถยุติการตั้งครรภ์เสีย เพื่อช่วยให้มารดาลดความเสี่ยง และปลอดภัยจากภาวะแทรกซ้อนได้เร็วขึ้น 

๒. โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก 

ผู้ป่วยกลุ่มนี้เมื่อแรกเกิดมีลักษณะปกติ ไม่ซีด หากอาการรุนแรงมาก จะซีดตั้งแต่อายุเพียง ๒ - ๓ เดือน ถ้าอาการรุนแรงปานกลางจะแสดงอาการเมื่ออายุเป็นปีแล้ว อาการสำคัญ คือ ซีด เหลือง ม้ามและตับโต ตัวเล็กแกร็น ในอดีตผู้ป่วยที่อาการรุนแรง ส่วนใหญ่เป็นโรคชนิดโฮโมไซกัสบีตา-ธาลัสซีเมีย และบางส่วนของบีตา-ธาลัสซีเมีย/เฮโมโกลบินอี ถ้าไม่ได้รับการรักษาจะมีอายุสั้น โดยร้อยละ ๕๐ เสียชีวิตภายในระยะ เวลา ๑๐ ปี และร้อยละ ๗๐ เสียชีวิตภายใน ๒๕ ปี พวกที่อาการรุนแรงปานกลาง อาจมีอายุยืนยาวจนเป็นผู้ใหญ่ สามารถสมรส และมีบุตรหลานได้ ปัจจุบันหากผู้ป่วยได้รับการรักษาที่เหมาะสม สามารถช่วยให้ผู้ป่วย เหล่านี้มีคุณภาพชีวิตที่ดีใกล้เคียงปกติ และมีชีวิตยืนยาวได้ 

๓. โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการน้อย 

ผู้ป่วยในกลุ่มนี้ซีดเพียงเล็กน้อย ลักษณะใบหน้าปกติ ม้ามไม่โตหรือโตเพียงเล็กน้อย และเจริญเติบโตค่อนข้างปกติ คาดว่า มีผู้ป่วยกลุ่มนี้เป็นจำนวนมากที่ไม่ทราบว่า ตนเองเป็นโรคธาลัสซีเมียอยู่ ผู้ป่วยผู้ใหญ่ หรือผู้สูงอายุ ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่า เป็นธาลัสซีเมีย มักเป็นโรคชนิดนี้ บางรายอายุ ๘๐ ปี เพิ่งได้รับการวินิจฉัย ได้แก่ โรคธาลัสซีเมียชนิดแอลฟาพวกเฮโมโกลบินเอช และส่วนน้อยของชนิดบีตา-ธาลัสซีเมีย/เฮโมโกลบินอี แต่ผู้ป่วยเหล่านี้เมื่อมีไข้ หรือไม่สบายอาจซีดลง และบางครั้งมีอาการตาเหลืองเล็กน้อยร่วมด้วย ทำให้เข้าใจผิดคิดว่า เป็นโรคตับ หรือที่เรียกว่า“ดีซ่าน” ผู้ป่วยเฮโมโกลบินเอชบางครั้งอาการซีดมาก หลังมีไข้จากการติดเชื้อ อาจรุนแรงมาก และรวดเร็ว จนทำให้ผู้ป่วยหัวใจวายได้ ต้องได้รับการรักษาโดยรีบด่วน เพราะอาจจะมีอันตรายถึงชีวิตได้

เครดิต : https://kanchanapisek.or.th