หน่วยพันธุกรรมหรือยีน (Gene) เป็นหน่วยที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต โดยเป็นส่วนหนึ่งของ DNA หรือสารพันธุกรรม Deoxyribonucleic Acid ที่ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ไม่ว่าจะเป็นพืช สัตว์ หรือสิ่งมีชีวิตในอาณาจักรอื่น ๆ อย่างแบคทีเรีย รา ยีสต์ ต่างก็มีรหัสข้อมูลเหล่านี้ และสามารถส่งต่อลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ เช่น ลักษณะของสีของเส้นผม สีตา รูปร่าง หน้าตา ส่วนสูง จากรุ่นสู่รุ่นได้

คนเรามีโครโมโซมอยู่ 23 คู่ อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ทุก ๆ เซลล์ในร่างกาย ซึ่งจะเก็บข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับตัวเราเอาไว้ มันมีโครงสร้างคล้ายเส้นด้ายยาวขดตัวอยู่ในนิวเคลียส แม้ว่าเกรเกอร์ โยฮัน เมนเดล (Gregor Johann Mendel) จะเป็นผู้ไขปริศนาลักษณะต่าง ๆ ที่สืบทอดสายพันธุ์ของต้นถั่วลันเตา ไม่ว่าจะเมล็ด หรือสีของดอก แต่การค้นพบของเขาเป็นเพียงกุญแจดอกแรกที่กล่าวถึงการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น เมนเดลไม่ได้มองเห็นหน่วยพันธุกรรมที่แท้จริง แต่อาศัยการสรุปข้อมูลจากการทดลอง ดังนั้น พันธุกรรมในความหมายของเมนเดลเองจึงเป็นเพียงนามธรรมเท่านั้น จนกระทั่งนักวิทยาศาสตร์พัฒนาประสิทธิภาพของกล้องจุลทรรศน์ และเริ่มเห็นหน่วยพันธุกรรมที่แท้จริงที่ขดอยู่ภายในนิวเคลียส และโครงสร้างคล้ายเส้นด้ายที่ย้อมสีติดได้นี้เองที่ถูกเรียกว่า โครโมโซม

โครโมโซมมีลักษณะเป็นเส้นยาวและประกอบด้วยหน่วยโปรตีน DNA เกาะอยู่มากมาย หากเราตัดโครโมโซมเป็นเส้นย่อยสั้น ๆ จะเรียกว่ายีน ยีนแต่ละชุดเป็นตัวกำหนดให้เซลล์ทำหน้าที่หรือสร้างรูปลักษณ์เฉพาะคนที่แตกต่างกันออกไป โครโมโซมแต่ละคู่จับตัวอยู่ในรูปร่างคล้ายปาท่องโก๋ โดยแต่ละข้างเป็นข้อมูลพันธุกรรมที่ได้รับมาจากพ่อและแม่ แต่ความพิเศษของโครโมโซมทั้ง 23 คู่ของคนก็คือ จะมีหนึ่งคู่ที่แตกต่างจาก 22 คู่ที่เหลือ

สำหรับโครโมโซม 22 คู่ของเราจะมีหน่วยของยีนเหมือนกัน เช่น หากโครโมโซมคู่หนึ่งมีข้อมูลของสีผม ก็จะมียีนสีผมอยู่ในทั้งสองข้างของโครโมโซม แต่เนื่องจากแต่ละข้างมาจากพ่อและแม่ ข้อมูลข้างหนึ่งจึงอาจเป็นรหัสพันธุกรรมของผมสีดำ ขณะที่อีกข้างเป็นรหัสพันธุกรรมของผมสีน้ำตาล แต่ก็เท่ากับว่าโครโมโซมคู่นั้นจะมียีนสีผมในทั้งสองข้างของโครโมโซม อย่างไรก็ตาม มีความแตกต่างของยีนเหล่านี้เกิดขึ้นได้จากการผ่าเหล่า (Mutation) หรือเปลี่ยนแปลงลำดับของพันธุกรรม มันเป็นเรื่องที่อาจเกิดขึ้นได้เมื่อผ่านไปหลายชั่วอายุคน การผ่าเหล่านี้นับได้ว่าเป็นกลไกหนึ่งของวิวัฒนาการ ซึ่งอาจจะทำให้เกิดเรื่องดี ไม่ดี หรือไม่มีอะไรเปลี่ยนแปลงไปก็ได้ ผ่าเหล่าแล้วเกิดเป็นเรื่องที่ดีขึ้น คือ ผลของการผ่าเหล่าทำให้สิ่งมีชีวิตสามารถปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมได้ดีขึ้น ผ่าเหล่าแล้วอาจจะแย่ลงจากการเกิดโรคหรือภาวะที่ไม่เอื้อต่อการดำรงชีวิตก็ได้

สำหรับโครโมโซมคู่ที่แตกต่าง หรือโครโมโซมคู่ที่ 23 เป็นโครโมโซมคู่พิเศษ เราเรียกมันว่า โครโมโซมเพศ เพราะมีคู่โครโมโซม X และ Y เป็นคู่ที่ใช้ระบุเพศของเราอยู่ การจับคู่ของโครโมโซม X และ X จากแม่และพ่อ ทำให้เกิดเป็นเพศหญิง ส่วนการจับคู่ของโครโมโซม X และ Y จากแม่และพ่อ จะทำให้เกิดเป็นเพศชาย เนื่องจากโครโมโซม Y จะมีรหัสข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะสำคัญ ๆ ของเพศชาย ไม่ว่าจะเป็นการเจริญเติบโต ฮอร์โมน การสืบพันธุ์ต่าง ๆ แต่ใช่ว่าโครโมโซม X จะไม่สำคัญ เพราะโครโมโซม X ในคู่ที่ 23 นี้มีข้อมูลสำคัญอื่น ๆ ที่ไม่เกี่ยวกับการเติบโตและการสืบพันธุ์อย่างเช่น การเจริญเติบโตของระบบประสาท ระบบโครงกระดูก กล้ามเนื้อ และตัวรับแสงสีเขียวในดวงตา และตำแหน่งนี้เองที่เป็นตัวกำหนดเรื่องตาบอดสี

ในเพศชายที่มีโครโมโซม XY หากบนโครโมโซม X มียีนที่มีโรคทางพันธุกรรมหรือภาวะบางอย่าง เช่น ตาบอดสี ลักษณะนี้ก็จะแสดงออกมาให้เห็นได้ ขณะที่เพศหญิงที่มีโครโมโซม X 2 โครโมโซม หากโครโมโซม X ที่จับคู่กันมียีนด้อยหรือเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคทางพันธุกรรม ร่างกายก็ฉลาดพอที่จะปิดการทำงานของโครโมโซม X ด้านที่มีปัญหาลง เพื่อให้กระบวนการทำงานของร่างกายเป็นไปอย่างปกติ แต่คนคนนั้นก็ยังกลายเป็นพาหะของโรคได้ เราเรียกลักษณะการปิดการทำงานของโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งลงนี้ว่า X-inactivation โดยจะเกิดขึ้นตั้งแต่ตอนที่ยังเป็นตัวอ่อน (embryo) สำหรับการปิดการทำงานนี้เกิดขึ้นแบบซุ่มและไม่สามารถกำหนดได้ว่าจะใช้ข้อมูลโครโมโซมจากฝั่งพ่อหรือฝั่งแม่มาแสดงผลและปิดอีกฝั่งแทน และเมื่อการแบ่งตัวของเซลล์ผ่านไปมากขึ้น ๆ เซลล์บางกลุ่มจะมีการแสดงผลของโครโมโซมจากฝั่งแม่ ในขณะที่อีกกลุ่มแสดงผลของฝั่งพ่อ และนั่นทำให้เกิดความหลากหลาย

ความแตกต่างในการแสดงผลของโครโมโซม X นี้ ทำให้สัตว์หลายชนิดแสดงสีขนมาได้หลากหลาย แม้ว่ามันจะเป็นตำแหน่งยีนเด่นชุดเดียวกัน เช่น แมวมีทั้งขนสีส้มและสีดำในตัวเดียวกัน หรือฝาแฝดหญิงคนหนึ่งมีสายตาปกติ แต่อีกคนหนึ่งตาบอดสี แม้ว่าทั้งสองคนจะเป็นแฝดที่เกิดจากไข่ฟองเดียวกันแต่กระบวนการปิดการทำงานของโครโมโซม X เกิดหลังจากการแบ่งตัวของตัวอ่อนออกเป็น 2 ตัว และการสุ่มปิดการทำงานของโครโมโซมทำให้แฝดจากคนไข่ฟองเดียวกันอาจจะไม่ได้เหมือนกันไปทุกประการก็เป็นได้

อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์ยังไม่เข้าใจการทำงานของกระบวนการปิดการทำงานของโครโมโซม X อย่างถ่องแท้นัก เพราะบางครั้งมันไม่ได้ปิดการทำงานไปทั้งโครโมโซม หากแต่ยังมีบางจุดที่ยีนแสดงผลออกมาได้อยู่ และอีกครั้งที่รหัสพันธุกรรมอาจจะไม่ได้บอกทุกสิ่งที่เราสามารถถอดรหัสออกมาได้ และธรรมชาติยังมีปริศนาให้รอไขอยู่อย่างต่อเนื่อง

ภาพปก : Shutterstock